Le DPNI est un test de dépistage, pas un diagnostic. Il détecte plus de 99 % des trisomies 21 à partir d'une prise de sang maternelle, mais un résultat positif doit toujours être confirmé par un caryotype fœtal avant toute décision.
Sur quoi repose le test
Pendant la grossesse, de petits fragments d'ADN issus du placenta circulent dans le sang maternel. Le laboratoire les sépare de l'ADN maternel, compte les fragments provenant de chaque chromosome et repère un excès de matériel du chromosome 21, 18 ou 13. Le sigle DPNI signifie dépistage prénatal non invasif ; le test est aussi appelé test ADN libre circulant.
La proportion d'ADN d'origine fœtale, appelée fraction fœtale, doit être suffisante pour que l'analyse soit interprétable. Elle augmente avec le terme, ce qui explique que le test ne soit réalisable qu'à partir de 11 SA, et elle est plus faible en cas d'indice de masse corporelle élevé.
Qui peut en bénéficier et à quel prix
| Situation | Prise en charge |
|---|---|
| Risque calculé au 1er trimestre entre 1/1000 et 1/51 | Test proposé et remboursé par l'Assurance Maladie |
| Risque supérieur ou égal à 1/50 | Prélèvement à visée diagnostique proposé d'emblée ; le DPNI reste possible en première étape |
| Antécédent de grossesse avec trisomie 21, ou parent porteur d'une translocation robertsonienne | Prise en charge prévue selon la situation |
| Grossesse gémellaire | Réalisable, avec des performances un peu inférieures et des limites d'interprétation |
| Risque inférieur à 1/1000, sans indication particulière | Test possible à votre demande, à votre charge |
Réalisé hors indication, le test est facturé par le laboratoire, à un tarif variable selon l'établissement et le panel analysé : demandez le montant exact avant de le programmer, ainsi qu'une éventuelle participation de votre mutuelle. Le seuil d'accès et les conditions de remboursement sont détaillés sur la page dépistage de la trisomie 21.
Le déroulement, étape par étape
- Prescription et consentement Le médecin ou la sage-femme explique le test, ses limites et ses suites, puis recueille un consentement écrit, comme pour tout examen génétique.
- Prise de sang Un simple prélèvement veineux au pli du coude, sans être à jeun, à partir de 11 SA. Aucun risque pour la grossesse.
- Analyse Réalisée dans un laboratoire agréé, parfois après envoi de l'échantillon à distance.
- Résultat Rendu en une à deux semaines, remis et expliqué par le prescripteur, jamais par téléphone sans accompagnement.
- Suite éventuelle Un résultat positif conduit à proposer une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste, seuls examens permettant un diagnostic.
Ce que le résultat signifie vraiment
Pour la trisomie 21, la sensibilité du test dépasse 99 % : il repère la quasi-totalité des fœtus porteurs. Le taux de faux positifs est très faible, de l'ordre de quelques cas pour mille. Cette performance ne fait pourtant pas du DPNI un diagnostic, pour une raison simple : la valeur prédictive d'un résultat positif dépend du risque de départ. Chez une femme dont le risque calculé était faible, un résultat positif a plus de chances d'être un faux positif que chez une femme dont le risque était élevé.
Plusieurs situations expliquent les faux positifs : une mosaïque limitée au placenta, dont le patrimoine génétique diffère de celui du fœtus, un jumeau qui a cessé de se développer en tout début de grossesse, une anomalie chromosomique maternelle, ou plus rarement une pathologie maternelle. À l'inverse, un résultat négatif est très rassurant sans être une garantie absolue.
Ne prenez aucune décision sur un DPNI positif seul. Aucune interruption de grossesse ne peut être décidée sur la base d'un test de dépistage : la confirmation par caryotype fœtal est indispensable. Si on vous annonce un résultat positif, demandez une consultation dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et le délai de réalisation du prélèvement diagnostique.
Résultat non contributif et limites du test
Dans une petite proportion de cas, le laboratoire ne peut pas rendre de résultat, faute d'une fraction fœtale suffisante. Un second prélèvement est alors réalisé, généralement deux semaines plus tard, et aboutit le plus souvent. Un échec répété conduit à discuter un prélèvement à visée diagnostique, car cette situation est un peu plus fréquente en cas d'anomalie chromosomique.
Le DPNI ne recherche que les anomalies du panel prescrit, principalement les trisomies 21, 18 et 13, parfois les anomalies des chromosomes sexuels. Il ne détecte ni les malformations, ni la très grande majorité des maladies génétiques, ni les anomalies chromosomiques de petite taille. Il ne remplace donc ni les échographies de dépistage, ni la mesure de la clarté nucale, ni l'échographie morphologique. Une clarté nucale nettement augmentée conduit d'ailleurs à proposer directement un caryotype plutôt qu'un DPNI, parce que les causes possibles dépassent largement les trisomies recherchées.
Le choix vous appartient
Accepter ou refuser le DPNI n'a aucune conséquence sur le reste du suivi, décrit sur le hub suivi médical et démarches. Il est utile de réfléchir avant la prise de sang à ce que vous ferez d'un résultat, et d'en parler avec le professionnel qui vous suit ou lors de l'entretien prénatal précoce. Certaines femmes choisissent le test pour éviter une amniocentèse dont elles redoutent le risque de perte fœtale ; d'autres préfèrent aller directement au diagnostic pour ne pas multiplier les attentes. Les deux démarches sont légitimes, et le professionnel qui vous suit n'a pas à orienter votre décision.
Questions fréquentes
À partir de quand peut-on faire un DPNI ?
À partir de 11 SA, quand la fraction d'ADN fœtal devient suffisante. Il n'y a pas de limite supérieure : le test reste réalisable plus tard dans la grossesse si la question se pose à ce moment-là.
Le DPNI donne-t-il le sexe du bébé ?
Techniquement, l'analyse des chromosomes sexuels le permet, mais l'information n'est communiquée que si elle a une utilité médicale, par exemple pour une maladie liée au chromosome X. En dehors de ce cadre, la loi française encadre strictement cette communication.
Combien de temps pour obtenir le résultat ?
Une à deux semaines en règle générale, parfois davantage selon le laboratoire et la nécessité d'un second prélèvement. Demandez le délai au moment de la prescription, il conditionne l'organisation des examens suivants.
Le test présente-t-il un risque pour le bébé ?
Aucun. Il s'agit d'une prise de sang maternelle classique, sans geste sur l'utérus. C'est ce qui le distingue fondamentalement de l'amniocentèse, qui comporte un faible risque de perte fœtale.
Un DPNI négatif dispense-t-il des échographies ?
Non. Les trois échographies recommandées explorent la morphologie et la croissance, ce que le DPNI ne fait pas du tout. Les deux démarches sont complémentaires et aucune ne remplace l'autre.
Sources : Haute Autorité de santé, place des tests ADN libre circulant dans le dépistage de la trisomie 21 ; Agence de la biomédecine ; CNGOF ; Assurance Maladie (ameli.fr).