L'amniocentèse est un examen diagnostique, pas un dépistage. Elle consiste à prélever un peu de liquide amniotique, à partir de 15 SA, pour analyser les chromosomes du fœtus. Elle est toujours proposée, jamais imposée, et fait l'objet d'un consentement écrit.
Dans quelles situations elle est proposée
- Après un dépistage à risque élevé : risque calculé supérieur ou égal à 1/50 au dépistage combiné, ou DPNI positif, qui doit obligatoirement être confirmé.
- Devant un signe d'appel échographique : malformation, retard de croissance sévère, anomalies multiples, ou clarté nucale nettement augmentée.
- En cas d'antécédent : grossesse précédente avec anomalie chromosomique, ou parent porteur d'un remaniement chromosomique.
- Pour une maladie génétique connue dans la famille, recherchée par un test ciblé, après consultation de génétique.
- Plus rarement, pour une infection fœtale, comme le cytomégalovirus ou la toxoplasmose, dont le diagnostic se fait sur le liquide amniotique.
L'âge maternel seul ne constitue plus une indication depuis la généralisation du dépistage combiné et du test sur ADN fœtal, ce qui a nettement réduit le nombre d'amniocentèses réalisées en France.
Comment se passe le geste
- Avant Consultation d'information, consentement écrit, vérification du groupe sanguin et du rhésus. Ni jeûne ni préparation particulière ; une douche est possible, la vessie doit être vide.
- Repérage Une échographie localise le fœtus, le placenta et une poche de liquide accessible, à distance du bébé.
- Prélèvement Une aiguille fine traverse la paroi abdominale sous contrôle échographique permanent et prélève environ 15 à 20 mL de liquide amniotique. Le geste dure une à deux minutes.
- Douleur Comparable à une prise de sang pour beaucoup de femmes, parfois une sensation de tiraillement utérin. L'anesthésie locale n'est généralement pas nécessaire.
- Après Une surveillance courte, un contrôle échographique de l'activité cardiaque, puis un retour à domicile. Une injection d'immunoglobulines anti-D est faite si vous êtes de rhésus négatif.
- Les jours suivants Repos relatif 24 à 48 heures, pas de port de charges lourdes ni de sport, arrêt de travail si nécessaire.
Les risques, en chiffres
| Risque | Ordre de grandeur |
|---|---|
| Perte fœtale liée au geste | De l'ordre de 0,1 à 0,5 %, soit environ 1 à 5 cas pour 1000 |
| Contractions ou douleurs passagères | Fréquentes, résolutives en quelques heures |
| Perte de liquide amniotique | Rare, le plus souvent transitoire et sans conséquence |
| Infection intra-amniotique | Très rare |
| Échec de prélèvement ou culture non exploitable | Rare, pouvant conduire à refaire le geste |
Ce risque de perte fœtale est celui qui pèse le plus dans la décision. Les estimations récentes, issues d'équipes entraînées, se situent dans la partie basse de la fourchette. Il reste à mettre en balance avec l'information attendue et avec le risque a priori d'anomalie : c'est précisément cette discussion qui doit avoir lieu avant de signer le consentement.
Contactez la maternité sans attendre dans les jours qui suivent une amniocentèse en cas de fièvre, de contractions régulières, d'écoulement de liquide, de saignements ou de douleurs abdominales intenses. Ces signes sont rares mais imposent un examen rapide, à toute heure.
Les résultats et leurs délais
Deux analyses sont menées en parallèle. Une recherche rapide, par technique moléculaire, cible les trisomies 21, 18 et 13 et rend un résultat en deux à trois jours ouvrés. Le caryotype complet, qui exige la mise en culture des cellules fœtales, demande deux à trois semaines et permet d'examiner l'ensemble des chromosomes. Une analyse chromosomique sur puce à ADN est souvent associée quand l'indication est une anomalie échographique : elle repère des remaniements trop petits pour être vus au caryotype.
Les résultats sont remis et expliqués en consultation. Un résultat normal exclut les anomalies recherchées mais ne garantit pas l'absence de toute anomalie, notamment celles qui ne sont pas d'origine chromosomique ou qui n'étaient pas ciblées. La surveillance échographique se poursuit donc normalement, avec l'échographie morphologique puis celle du 3e trimestre.
La biopsie de trophoblaste, l'autre option
Aussi appelée choriocentèse, elle prélève un fragment de placenta entre 11 et 14 SA, par voie abdominale ou par le col. Son intérêt principal est la précocité : le résultat arrive plusieurs semaines plus tôt qu'avec une amniocentèse, ce qui compte lorsqu'une décision difficile est en jeu. Son risque de perte fœtale est du même ordre, légèrement supérieur selon les séries et très dépendant de l'expérience de l'opérateur. Elle expose en revanche à des résultats en mosaïque, liés au placenta, qui imposent parfois une amniocentèse de confirmation. Le choix entre les deux gestes dépend du terme, de l'indication et de l'organisation du centre.
Décider, et être accompagnée
Rien n'oblige à réaliser une amniocentèse, même après un dépistage à risque élevé ou un DPNI positif. Certaines femmes renoncent au diagnostic parce qu'il ne changerait pas la suite de leur grossesse ; d'autres souhaitent savoir, pour se préparer ou pour envisager une interruption médicale de grossesse. Un temps de réflexion vous est laissé, et un entretien avec un psychologue est proposé dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Les questions utiles à poser avant : quel est le risque exact dans ce centre, quel est le délai de résultat, que change concrètement le résultat pour la suite de la grossesse. L'ensemble des examens du suivi figure sur le hub suivi médical et démarches.
Questions fréquentes
L'amniocentèse est-elle douloureuse ?
La plupart des femmes la décrivent comme comparable à une prise de sang, avec parfois une crampe utérine au moment du prélèvement. L'appréhension est souvent plus difficile à vivre que le geste lui-même, qui dure une à deux minutes.
Est-elle remboursée ?
Oui, lorsqu'elle est réalisée dans une indication reconnue, elle est prise en charge par l'Assurance Maladie, comme les analyses génétiques qui l'accompagnent. À partir du 1er jour du 6e mois, la prise en charge des soins remboursables est de 100 %.
Faut-il un arrêt de travail après ?
Il est fréquemment prescrit pour un à deux jours, davantage si votre activité est physique ou si vous ressentez des contractions. Le repos strict au lit n'est pas nécessaire, mais l'effort intense est déconseillé pendant deux à trois jours.
Peut-on faire une amniocentèse pour connaître le sexe du bébé ?
Non. La loi française réserve ce type d'examen à une indication médicale, et le sexe n'est communiqué que lorsqu'il a une pertinence pour le diagnostic, par exemple pour une maladie liée au chromosome X.
Que se passe-t-il si l'analyse ne donne pas de résultat ?
Une culture qui n'aboutit pas ou un prélèvement insuffisant peuvent conduire à proposer un nouveau geste. La situation est rare et le second prélèvement est le plus souvent contributif.
Sources : Haute Autorité de santé ; CNGOF, recommandations sur le diagnostic prénatal et les prélèvements ovulaires ; Agence de la biomédecine ; Assurance Maladie (ameli.fr).